感染性疾病是全世界最常见的死亡原因之一，其致病病原种类繁多，目前已知种类达1000多种。其中多种致病菌有相似的临床表现和体征，明确具体病原菌种类依赖于实验室检测方法，早期明确病原菌并给予敏感药物治疗愈后较好。但许多感染性疾病进展迅速，目前的检测方法耗时长短和阳性率各不相同。传统方法耗时长且阳性率低，如培养和分离；近年出现的血清学试验及基于聚合酶链反应的分子方法快速，但需提前做出假设，完全依靠临床经验。病原体种类多，诊断难度大。病原微生物宏基因测序（metagenomic next-generation sequencing，mNGS）是通过对所有微生物的核酸进行提取，并利用基因组学对所有微生物的DNA组成进行研究。随着临床应用不断增多，该技术也在不断改进。

　　mNGS属于第二代测序，其是在前者的基础上，使用免疫荧光在脱氧核糖核苷三磷酸（deoxy-ribonucleoside triphosphate，dNTP）上标记不同颜色，对收集到的信号用特定软件进行处理，从而获得需要测定的DNA信息，此信号是DNA聚合酶在产生互补链时增加dNTP而产生的，dNTP种类不同其产生的荧光也不会相同。

　　明确感染病原菌种类一直极具挑战。许多感染性疾病在症状方面的特异性低且轻重差别极大，并有较高的病死率。mNGS是一种可广泛分析临床样本微生物组的测序方法。其能够快速准确地检测出没有预先定义的可疑病原体，在诊断罕见病原菌方面有显著优势，特别是中枢神经系统、呼吸系统、血液、骨关节及其余部位感染病原菌检测这五个方面。

　　mNGS的诊断价值逐渐得到肯定，但也存在许多不足，比如mNGS易受标本污染和定植菌的影响；目前对于mNGS结果的判读还不完整，对于一种病原体检出量达到多少被视为感染还没有统一的定义；人体内含有正常微生物群可能影响结果；有些标本类型只有在特定的时间段内才能检测出病原菌；检测费用虽比之前有下降，但仍明显高于临床常规的检查费用；由于RNA病毒易降解，导致其对RNA病毒的检出低于DNA病毒。

　　综上所述，临床工作者在采集标本时需时刻注意无菌原则，并采用合适的方法储存标本。不断丰富参考数据库，明确结果中的污染菌及定殖菌，同时破坏病原体细胞壁以增加检出率，增加mNGS研究的标本量，丰富统计学分析，进而提升说服力。虽然mNGS的敏感度高，但仍不能完全取代传统方法，将二者结合才能更好地检出致病菌，更好地服务临床，使患者受益。